2024年1月23日至24日，第十三届公益节暨2023ESG影响力年会将在北京举行。

公益节是最具知名度与影响力的公益盛会。本届公益节将以全面线下的方式举行，内容设置丰富多彩，设有开幕式、全体会议、专场论坛、致敬盛典等主题活动。今年公益节特别设置2023“有温度的品牌”展，以展示社会创新与公益践行成果。公益节期间还将举办2023ESG影响力年会活动，共促可持续发展。

以下是北京市 美儿脊髓性 肌萎缩症 关爱中心执行主任 邢焕萍在第十三届公益节暨2023ESG影响力年会上的精彩演讲，由云现场整理。

尊敬的各位嘉宾，各位老师大家好！我是来自美儿关爱中心的负责人，今天我在这里给大家讲述一群来自罕见病家庭的故事。我们都知道每个人的体内都会有那么一些基因它是不够完整的，但是它在我们体内并不发病，我们可以健康的生活。但是一旦我和我的爱人同时拥有了一对有缺陷的基因，那么我们俩在生育孩子的时候，每胎都会面临这个基因所携带的疾病。SSM就是这样的一种，它在每一个新生儿中发生的概率是万分之一，而这些万分之一的宝宝们，他们都非常的聪明可爱，但是他们却面临着全身肌肉会随着时间的成长，一点一点萎缩退化，大的运动功能，有的从生下来就没有，有的只能实现到坐，有的只能站，但是他可以短暂的行走几年，但可能过一段时间也需要轮椅的支持。

这些孩子的情商智商都非常高，他们有自己的梦想，有自己对所有事情的追求，但他们的运动功能在一点一点退化，他们终身只能坐在轮椅上。今天我就来给大家讲述一下这群孩子和家庭的故事。这就是刚刚说的这群宝宝中最严重的，他们从生下来就没有坐过。这些相对来说轻一点但是他们没有走过，这也是我们这个人群中最轻的一群人。美儿于2016年成立，有我们的患者和家长共同发起，我们致力于为SSMA社群提供一个更好的生活，这么多年一直在做着。

我们开展了很多很多的工作，有围绕着疾病的，也有围绕着个人能力成长的，也有行业推动的。但整体的计划就是陪着这些家庭一起面临着他们遇到的，跟常人所没有遇到的困境。陪着他们走过每一个第一次。无论学历有多高，我在社会上取得的成就有多大，但是当我的孩子，或者我的家人被诊断成罕见病的那一刻，其实是迷茫的，是茫然的。这个东西带给大家的就是我们该怎么办？我的今天明天，我所有的计划应该怎么办？所以我们对每个家庭做的第一件事情，就是陪伴他们度过所有的困难和迷茫，告诉他们这个疾病应该怎么办，接下来应该怎么办，让他们有计划的去应对这个疾病，共同面对未来的每一天。

我们知道这是一个罕见病，它之所以罕见，因为医生也见得很少。我们尝试着跟医生沟通，解决孩子们面临所有的并发症干预，实现医学上的第一次。2016年之前，这个疾病在全球是一个不治之症，没有任何治疗药物，这些孩子会随着肌肉逐渐的萎缩，最后累积到他们的呼吸肌，到他们的吞咽，一直到去世。2016年第一款药物在美国上市，我们共同跟社会各界，将它引入中国，进入医保，目前我们在国内的患者可以有两款药物可选。我们陪着这些孩子们第一次看大海，第一次爬山，让他们走进校园里面，实现他们更多的人生精彩。让成年病友们已经好多年没有下过楼的成年患者，去认识更多的伙伴，实现更多的可能。

在未来，我们还将继续陪伴着我们所有的孩子和家庭，走过他们人生的第一次实现更多的可能，谢谢大家！